20. Meiosi 2

• SEXE HETEROGAMÈTIC

  PAR: són les regions dels cromosomes X i Y que són homòlogues i poden produir recombinació entre elles

  En l’estructura de PAQUITÈ formen les VESÍCULES SEXUALS: hi ha un check point i per tal de que no reconegui a X i Y com cromosomes “no homòlegs” es mantenen en forma d'heterocromatina

  En la Metafase I es veurà l'únic punt d'unió on s’ha produït recombinació entre X i Y
• EL NOMBRE DE QUIASMES VARIA EN FUNCIÓ DE SEXE I INDIVIDU

  DONES: De mitjana tenen 70 quiasmes i en posició intersticial

  HOMES: De mitjana tenen 50 quiasmes i posició subterminal

  Reducció de números de quiasmes en individus provoca anomalies numèriques i problemes de fertilitat:

  • Els cromosomes + petits tenen + probabilitat de patir aneuploïdies
  • Aquestes provoquen canvis en la dosis gènica
  • Si es produeix en cromosomes + petits hi ha menys informació per ser modificada i sovint acaben sent viables els nadons amb aneuploïdies en cromosomes sexuals
• SÍNDROMES GENÈTICS CAUSATS PER ANEUPLOIDIES:

  TURNER: X0: Estatura baixa, desenvolupament sexual incomplet, absència de regla. Teràpia amb hormona creixement per estatura. Teràpia amb testosterona.

  KLINEFELTER: XXY: estatura alta, infertilitat. Teràpia amb testosterona.

  DOWN: Fisonomia característica, discapacitat intel·lectual, físic i social.

  EDWARDS: Punys tancats, cames tortes, cap petit. Esperança de vida: menys d'1 any

  PATAU: Llaví leporí, cap petit, ulls junts, discapacitat intel·lectual. Esperança vida: d'1 a 2 anys.
• REGULACIÓ DE LA SEGREGACIÓ CROMOSÒMICA 1/3:

  1)Per a separar els homòlegs i NO les cromàtides participen unes proteïnes anomenades les SHUGOSHINES. La funció principal de les Shugoshines és evitar la separació prematura de les cromàtides germanes durant la meiosi I fins que els cromosomes estiguin llestos per a la segregació.
• REGULACIÓ DE LA SEGREGACIÓ CROMOSÒMICA 2/3:

  2) Es localitzen al CINETOCOR dels cromosomes i ATRAEUEN FOSFATASES

  • Per mantenir la cohesió cromosòmica fins al moment adequat, és necessari desactivar la fosforilació de Rec8.
  • En aquest context, les fosfatases poden ser reclutades per desactivar la fosforilació de Rec8.
  • Les fosfatases són enzims que eliminen grups fosfat de molècules, en aquest cas, de Rec8.
• REGULACIÓ DE LA SEGREGACIÓ CROMOSÒMICA 3/3:

  4) En aquest punt però, no podrà reconèixer a la Rec8 perquè no te el fosfat que fa que les reconeixen.

  • Per aquest motiu només es separaran els cromosomes homòlegs, com en la Mitosi.

  5) No serà fins Metafase II on les SHUGOSHINES no hi son, per tant Rec8 serà fosforil·lat i SEPARASA podrà tallar Rec8