ethique et génétique

• Un organisme humain est constitué de plusieurs milliards de cellules qui contiennent des noyaux. Chaque noyau contient des chromosomes
• Un chromosome correspond à un assemblage de biomolécules, en particulier un filament d’ADN qui est le support des gènes, associé à des protéines
• Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total), ce qui correspond à 3,2 milliards de paires de nucléotides
• Le génome d’un individu contient donc en gros 20 000 gènes
• L’ADN est le support de toute information génétique d’un individu. Il est présent dans son intégrité dans toute cellule nucléée de l’organisme
• ’ADN est stable et peut-être conservé assez facilement pendant très longtemps, d’où la constitution de « banques » d’ADN.
• Des techniques d’amplification génique permettent de synthétiser in vitro un nombre très important (des millions) de copies d’un segment précis d’ADN.
• 2 notions contradictoires s’appliquent au génome : La stabilité de l’information génétique + La variabilité du génome
• La stabilité de l’information génétique : On dit que le génome est stable. Cette fidélité est due à la fiabilité de la machinerie de réplication de l’ADN lors des divisions cellulaires . Cette fidélité se traduit par une héritabilité des caractères. Ceci désigne la transmission des caractères/gènes par les parents, qu’ils soient dominants ou récessifs .
• La variabilité du génome Le génome est aussi variable. Par exemple, 2 individus vont différer d’environ 20 millions de bases , On parle de polymorphisme pour une variation de séquence non pathogène avec une fréquence dans la population (supérieure à 1% par définition)
• phénotype est l’ensemble des caractères apparents d’un individu
• Le génotype désigne le patrimoine d’un individu dépendant de l’ensemble de ses gènes
• La pénétrance : est le nombre d’individus phénotypiquement atteints (malades), rapporté au nombre d’individus génotypiquement atteints (porteurs de la mutation)
• L’expressivité : C’est la manière dont la maladie s’exprime, à travers des symptômes qui peuvent être extrêmement variables pour un même gène muté.
• Gène de susceptibilité ou prédisposition : il s’agit d’un gène qui tend à favoriser le développement d’une maladie.
• Prédisposition génétique : Un examen de prédisposition génétique à une maladie identifie un risque élevé de développer la maladie dans le futur sans que ce risque soit de 100 %, car l’anomalie génétique à l’origine de la maladie est nécessaire mais pas suffisante pour développer la maladie.
• Susceptibilité à une maladie génétique : Le risque de développer la maladie est bien inférieur à celui de la prédisposition. L’anomalie génétique n’est ni nécessaire ni suffisante pour développer la maladie. L’utilité médicale des tests de susceptibilité n’est pas établie
• La génétique constitutionnelle permet d’étudier, de diagnostiquer des maladies monogéniques, mais également les modes de transmission.
• La génétique somatique : maladies acquises, telles que le cancer.
• Les tests génétiques réalisés en médecine ont une perspective : • Diagnostic • Pronostic • De prévention • D’accroissement des connaissances afin de proposer plus tard éventuellement de nouvelles pistes thérapeutiques.
• Les tests génétiques constitutionnels postnataux sont ainsi réalisés dans deux contextes différents : pour des patients symptomatiques et chez des personnes asymptomatiques.
• caractéristiques de génétique constitutionnelle ont la particularité d’être définitives.
• Les maladies monogéniques Ce sont les maladies liées à la mutation d’un seul gène
• Maladies plurifactorielles, polygéniques ou multifactorielles Ce sont les maladies liées à la fois à la mutation d’un ou plusieurs gènes et à des facteurs environnementaux favorisant l’installation de la maladie
• Un individu est dit pré-symptomatique lorsqu’il ne présente pas encore les symptômes de la maladie, mais a un risque proche de 100 % de les développer dans le futur lorsque l’examen montre l’anomalie génétique.
• Chez un adulte : Le diagnostic présymptomatique concerne les apparentés de personnes atteintes d’une maladie génétique connue. Il s’agit le plus souvent de maladies à révélation tardive
• La génétique introduit ainsi une dimension nouvelle par rapport à la médecine traditionnelle, du fait qu’une maladie individuelle va très vite devenir une maladie familiale, risquant de mettre à mal le respect du secret médical.
• L’intérêt médical du test présymptomatique va dépendre d’abord des possibilités de prévention et de traitement curati
• Selon la loi française, les examens ne peuvent être prescrits « que si le mineur ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates ».
• La personne doit décider elle-même si elle souhaite ou ne souhaite pas procéder au test génétique qui pourrait révéler la présence d’un gène muté
• Les parents peuvent demander l’analyse d’un génotype de leur enfant, seulement si la maladie liée à ce génotype peut se déclarer avant 18 ans ou peut bénéficier de mesures préventives ou curatives instaurées avant 18 ans
• Une femme enceinte avec un risque de maladie monogénique grave peut demander le diagnostic prénatal du génotype de l’enfant qu’elle attend (pouvant aboutir à une IVG).
• La communication des résultats dans le cadre d’un diagnostic médical devra se faire par l’intermédiaire d’un médecin pouvant donner toute l’information sur leur signification
• Déclaration Universelle sur le génome humain et les droits de l’homme 11 novembre 1997, UNESCO, puis Nations Unies
• Les tests génétiques ne doivent être prescrits que lorsqu’ils ont une utilité clinique, et qu’ils sont souhaités par la personne. Le seul fait qu’un test soit disponible et réalisable ne justifie ni de sa prescription, ni de sa réalisation. Un test génétique pour une maladie grave n’est utile que si l’on peut prévenir ou traiter la maladie.