Genética molecular

• La transcripción del ADN (gen) en ARN es el primer paso en la expresión génica.
• La traducción de la información del ARN transcrito en un polipéptico concreto es el segundo paso en la expresión génica.
• La expresión génica es la decodificación de la información contenida en una secuencia de ADN, es decir, en un gen, en un polipéptico concreto.
• Francis H. C. Crick propuso en 1958 la hipótesis de la secuencia, según la cual existe una relación entre la ordenación lineal de nucleótidos en el ADN y la ordenación lineal de aminoácidos en los polipépticos.
• El proceso de la expresión génica implica dos pasos consecutivos: la transcripción y la traducción.
• Los errores en el ADN que no son detectados durante la replicación, e incluso los originados con posterioridad, se reconocen y corrigen mediante el siguiente mecanismo:
• La ADN polimerasa l elimina los nucleótidos erróneos gracias a su actividad exonucleasa 5' → 3' y al mismo tiempo añade los correctos.
• Con una frecuencia muy baja, se producen errores que escapan a los mecanismos de control y modifican permanentemente la secuencia de ADN.
• La ADN ligasa une los extremos generados.
• Una endonucleasa detecta la zona dañada y corta el ADN erróneo por sus extremos 3' y 5.
• Este es el origen de las mutaciones, que resultan claves en el proceso evolutivo.
• Los genes que llevan información para producir proteínas se transcriben en ARN mensajero (ARNm), que a continuación es traducido en un polipéptico.
• Algunos genes se transcriben, pero no se traducen.
• El ARN sintetizado a partir de ellos es el producto final y realiza funciones estructurales o catalíticas.
• Los ARN ribosómicos (ARNr), los transferentes (ARNt) y los ARN pequeños nucleares (ARNpn) son ejemplos de ARN que cumplen funciones estructurales o catalíticas.
• La región promotora o promotor es una región no codificante que posee unas secuencias consenso de bases específicas que señalizan la región donde comienza el gen y el nucleótido de la secuencia donde se debe iniciar la transcripción.
• La región codificante es la sección de bases del gen que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena de ARN específica.
• La región terminadora es una región no codificante que posee unas secuencias terminadoras específicas que señalan dónde acaba el gen y marcan el punto final de la transcripción.
• La transcripción es el proceso mediante el cual la secuencia de bases de un gen se utiliza como molde para la síntesis de una molécula de ARN.
• Las enzimas responsables de la transcripción se conocen con el nombre de ARN polimerasas.
• La formación del complejo ARN polimerasa-promotor es la etapa inicial de la transcripción.
• En la transcripción, la ARN polimerasa avanza sobre el gen, desenrollando y separando transitoriamente las dos cadenas complementarias de ADN que lo constituyen, originando la burbuja de transcripción.
• La grande posee un complejo enzimático, integrado por ARNr y proteínas, que se denomina peptidil transferasa, responsable de la formación de los enlaces peptídicos durante la síntesis proteica.
• Para que esta etapa tenga lugar, son precisos los ribosomas, los ARN transferentes y un diccionario, el código genético, que permite traducir el lenguaje cifrado de cuatro tipos de bases nitrogenadas en el ARN en el de los veinte aminoácidos que constituyen las proteínas.
• La traducción es la última etapa de la expresión génica; en ella se sintetizan polipéptidos usando como molde una cadena del ARNi fabricado durante la transcripción.
• Cada triplete funciona como una palabra del código genético, Una vez transcritos en ARNm, los tripletes reciben el nombre de codones.
• El extremo 3' OH del ARNt se une de forma específica a su aminoácido en una reacción catalizada por una enzima, la aminoacil-ARNt sintetasa, también específica.
• El anticodón del bucle central se aparea solo con su codón complementario del ARNm.
• Los ribosomas están formados por dos subunidades: una grande y otra pequeña.
• El código genético está constituido por 64 tripletes de nucleótidos (o bases nitrogenadas).
• El código genético tiene cinco características: es cuasiuniversal, no es solapado, su lectura es «sin comas», es redundante o degenerado y no es ambiguo.
• Los ARN transferentes se encargan de transportar aminoácidos hasta el ribosoma, donde los ubican en el lugar que corresponda según la información codificada en los codones del ARNm.
• Los ribosomas son las partículas ribonucleoproteicas responsables de la síntesis de las proteínas.
• En un ribosoma existen tres sitios de unión de los ARN transferentes: el sitio E (expulsión), el sitio P (peptidil) y el sitio A (aminoacil).
• La traducción implica la transferencia de información entre dos macromoléculas químicamente diferentes: una cadena de nucleótidos (ARN) y una de aminoácidos (polipéptido).
• Así se establece, a través del ARNt (molécula que hace de «diccionario» o decodificador), una correlación específica entre cada codón y un aminoácido.
• La retrotranscripción demuestra que la información genética contenida en el ARN también puede fluir hacia el ADN.
• En el proceso de plegamiento de las proteínas recién sintetizadas interviene una familia de proteínas, conocidas con el nombre de chaperonas.
• Estos codones no tienen ARNt complementarios, por lo que se unen a ellos unas proteínas, denominadas factores de liberación.
• Existen dos puntos para regular esta expresión: el más importante ocurre a nivel de la transcripción, es decir, controlando qué genes se transcriben en cada momento.