Biologia- genetyka

• Zespół Downa

  zmiany l.chromosomów , tylko w niektórych przypadkach dziecko przeżywa m.in. gdy w komórkach występuje dodatkowy chromosom, w innych przypadkach dziecko może umrzeć.
• mukowiscydoza

  dziedziczona recesywnie , śluz w drogach oddechowych
• Fenyloketonuria


  choroba dziedziczona recesywnie (X) , gromadzenie aminokwasów w organizmie, ujawnia się jedynie u homozygot recesywnych
• mutacje chromosomowe , powstawanie

  dotyczą zmiany budowy lub liczby chromosomów , zaburzenia w przebiegu mitozy lub mejozy , zmiana l. chromosomów polega na ich błędnym rozdzieleniu między komórki potomne.
• mutacje genowe, powstawanie

  zmiany w sekwencji nukleotydów , podczas replikacji
• konflikt serologiczny

  Matka Rh- a dziecko Rh+ , sytuacja, gdy przeciwciała matki atakują krwinki czerwone dziecka.

  dziecko odziedziczy grupę krwi Rh+ jeśli odziedziczy allel dominujący R po ojcu
• Rh-

  brak we krwi antygenu D
• Rh+

  obecność we krwi antygenu D
• Allele grup krwi

  IA - allel dominujący , warunkujący powstanie antygenu A

  IB - allel dominujący, warunkujący powstawanie antygenu B

  i- allel recesywny niekodujący żadnego antygenu

  przy dziedziczenie czesto trzeba rozpatrywać 2 przypadki
• daltonizm (dziedziczenie)

  recesywana sprzężona z chromosomem X
• HEMOFILIA , dziedziczenie


  recesywana sprzężona z chromosomem X
• Dziedziczenie płci

  komórka jajowa zawsze otrzymuje chromosomów , natomiast plemniki chromosom X lub Y .

  wszystko zależy od plemnika
• cechy recesywne


  jasne włosy, proste włosy, krótkie rzęsy, jasne oczy, przylegające uszy, grupa krwi Rh-, brak piegów, prosty nos
• Cechy dominujące

  odstające uszy, umiejętność zwijania języka w rurkę, dołki w policzkach, piegi, ciemne włosy, kręcone włosy, ciemny kolor oczu
• 1 prawo Mendla

  prawo czystości gamet, każda gameta organizmu diploidalnego zawiera jeden allel danego genu
• genotyp


  zespół wszystkich genów organizmu / zespół alleli poj. genów np. Aa
• fenotyp

  możliwe do zaobserwowania cechy organizmu (poj.) np. kształt uszu , kolor włosów.
• Mejoza, znaczenie

  gamety mają zmniejszoną o połowę liczbę chromosomów

  gamety maja jedyną w swoim rodzaju kominację cech
• Mitoza -znaczenie , umożliwia:

  -rozmnażanie bezpłciowe (org. jednokom.)

  -gojenie się ran, odtw. złuszcz. komórek naskórka i tkanek

  - wytwarzanie komorek ciala np.krwinek

  -wzrost całego ciała ,jak i jego części
• chromosomy homologiczne


  to pary identycznych pod względem kształtu i wielkości chromosomów niosących informacje o tych samych cechach , odpowiadające sobie w dwóch zestawach
• komórki diploidalne


  komórki z podwójnym zestawem chromosomów
• komórki haploidalne

  zawierające pojedynczy zestaw chromosomów ,czyli po jednym chromosomie homologicznym z każdej pary.
• komórki potomne


  komórki powstawajace z komórki macierzystej
• komórka macierzysta


  to ona ulega podziałowi
• znaczenie rekombinacji genetycznej

  w jej skutek mieszają się geny od matki i od ojca , jest to losowy podział co umożliwia każdej gamecie bycie niepowtarzalną
• Dlaczego DNA przyjmuje postać chromosomów

  ponieważ umożliwia to preczyjny podział materiału genetycznego do komórek potomnych.
• Chromosomy płci i autosomalne

  płci- dwudziestotrzecia para chromosomów ,od której zależy płeć człowieka.

  K- XX M- XY

  autosomalne-chromosomy (22 pary) nieodpowiadające za płeć
• budowa chromosomu

  chromosom- najbardziej zwarta struktura ,dzięki której ponad 2 matry nici DNA może zmieścić się w komórce człowieka.

  budowa: ramiona, chromatyka (połówka chromosomu), centromer (miejsce połączenia chromatyd (środek))
• Replikacja , znaczenie

  proces tworzenia kopii DNA . jeżeli nie byłoby replikacji to komórki potomne miałaby o połowę mniejszą zawartość materiału genetycznego.
• znaczenie podwójnej helisy w replikacji

  podwójna helisa jest rozplatana na dwie nici ,do obu nici są dołączane nukleotydy według reguły komplementarności. Dzięki temu powstają 2 nici DNA , stara i nowa.
• struktura i budowa DNA,nukleotyd

  2% geny, 98% odcinki nie kodujące cech

  DNA znjaduje sie w jądrze komórkowym .

  NUKLEOTYD- cukier(deoksyryboza), reszta kwasu fosforowego, zasada azotową
• Cechy dziedziczne i niedziedziczne

  DZIEDZICZNE- odziedziczyliśmy po rodzicach

  NIEDZIEDZICZNE- nie przekazujemy potomstwu np. blizny
• Dziedziny , w których genetyka znajduje zastosowanie

  MEDYCYNA- analiza DNA umożliwia stwierdzenie , czy dana osoba jest podatna na niektóre choroby

  ARCHEOLOGIA- badanie DNA osobników wymarłych dostarcza informacji m.in o cechach ludzi pierwotnych

  KRYMINALISTYKA- testy genetyczne wykonywane ,aby ustalić sprawców przestępstwa

  HODOWLA ZW. I UPRAWA ROŚ.- dopuszczanie do rozrodu jedynie osobniki wartościowe z punktu widzenia hodowli, krzyżowanie wybranych roślin, aby uzyskać takie z cechami np. pszenicy i żyta