Genetica

• DNA (desoxyribonucleïnezuur of desoxyribonucleic acid) werd pas na 1950 ontdekt. 
• Genetica is een wetenschap die de erfelijkheid onderzoekt 
• • Genetica kan in verschillende disciplines worden onderverdeeld: 
  • Klassieke genetica, moleculaire genetica, populatiegenetica + kwantitatieve genetica 
• Mens heeft 46 chromosomen of 23 chromosomenpaar 
• Er zijn altijd 2 chromosomen die op elkaar lijken, deze vormen 1 paar (=chromosomenpaar) 
• Homologe chromosomen = 2 chromosomen in een paar met dezelfde grootte + genen op dezelfde plaats, van elk paar is er 1 afkomstig v/d vader en 1 v/d moeder 
• Menselijke lichaamscel heeft: 22 paar homologe chromosomen en een paar geslachtschromosomen (totaal 46 chromosomen) 
• verschil tussen DNA en chromosoom is de pakkingsgraad v/h molecuul 
• DNA is lang –> DNA ordent zichzelf door zich dubbel te spiraliseren 
• DNA wikkelt zich rond histonen (eiwitten), deze vormen een soort van kralenketting die zich vervolgens gaan spiraliseren (=chromatine). Als nu het chromatine zich ook nog eens gaat spiraliseren (2de spiralisatie) dan ontstaat er een chromosoom. 
• Kort: chromosoom is dubbel gespiraliseerd DNA omwikkeld rondom eiwitten 
• celkern is een afscheidend compartiment: Genetisch materiaal wordt v/d rest v/d cel gescheiden zodat de gevoelige DNA-moleculen afgeschermd worden v/d buitenwereld en de processen van transcriptie en DNA-replicatie in een gecontroleerde omgeving kunnen verlopen. 
• Genetisch materiaal v/d cel is in de celkern opgeslagen in de vorm van DNA 
• DNA-replicatie + proteïnesynthese 
• Nucleotiden zijn de bouwstenen waaruit DNA en RNA zijn opgebouwd 
• Nucleotide bestaat uit 3 onderdelen: stikstofbase, suikergroep en 1 of meer fosfaatgroepen 
• • Suikergroep: DNA bevatten suikergroep desoxyribose (H), en RNA ribose (-OH) 
  • Fosfaatgroep: -PO³ zit aan het 5de C-atoom van de suikergroep 
  • Stikstofbase: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T), RNA bevat uracil (U) i.p.v. thymine (T) 
• C – G, A – T of A – U (in RNA) 
• Gen = onderdeel van een chromosoom waarin de DNA-informatie of aanleg tot een bepaald erfelijk kenmerk aanwezig is 
• Locus = plaats van een gen op een chromosoom 
• Allelen = mogelijke vormen van een gen (vb: Bloedgroep heeft 3 allelen: O, A en B) 
• Genotype = het type bepaald door de genen, erfelijke aanleg die opgeslagen ligt in DNA 
• Fenotype = uiterlijke verschijningsvorm, het type dat men waarneemt, dit is het resultaat van de genen en uitwendige factoren 
• Vb: ééneiige tweeling hebben hetzelfde genotype maar een verschillend fenotype door uitwendige factoren (milieu) 
• 2 gelijksoortige chromosomen in chromosomenpaar noemt men homologe chromosomen 
• Homozygoot = allelen van een gen op de 2 homologe chromosomen zijn hetzelfde 
• Heterozygoot = allelen van een gen op de 2 homologe chromosomen zijn verschillend 
• • Een allel kan dominant zijn t.o.v. een ander allel. 
  • Vb: oogkleur bruin is dominant over blauw, het allel blauw is dan recessief 
• Dominant: Bij aanwezigheid van dit allel komt de bijbehorende eigenschap tot uiting in het fenotype van het organisme ongeacht wat het andere allel is vb: zomersproeten 
• Recessief: het allel komt alleen tot uiting als er geen dominant allel aanwezig is vb: albinisme 
• Codominantie: als 2 allelen van een gen zijn even sterk en beide tot uiting komen 
• Gregor Mendel: Oostenrijkse monnik, tuinier en observator 
• • Hij bracht als eerste de patronen in beeld die de overerving regelen, door experimenten met tuinerwten. 
  • Hij formuleerde erfelijkheidswetten op basis van zijn proeven, waarbij hij de bloemen v/d tuinerwten manipuleerde om specifieke kruisingen te creëren 
• Hybride: is een nakomeling van een kruising tussen 2 verschillende rassen of soorten 
• Monohybride kruising: twee rassen die van elkaar verschillen in een kenmerk 
• • Mendel heeft kruisingen verricht op o.a. de volgende kenmerken bij erwten: 
  • Kenmerken v/h zaad (vorm en kleur) 
  • Kenmerken v/d peul (vorm en kleur) 
  • Kenmerken van de stengel (stand v/d bloemen) 
  • Bloemkleur 
  • Bij proef kruiste Mendel 2 rassen v/d erwt, die van elkaar verschilden in 1 kenmerk 
• • Kruisingen kunnen vereenvoudigd worden voorgesteld in het kwadraat van Punnet