L17

• Anomalies du développement sexuel (DSD) sont plus connues sous le nom de DSD (Disorder of Sex Developpment)
• Anomalies du développement sexuel (DSD) ont été reconfigurées depuis 2006, acceptées depuis 2009/2010 de façon communautaire
• Anomalies du développement sexuel (DSD) sont reclassées en fonction du sexe génomique/génétique
• Patients 2n = 46, XY (dénommés 2n = 46, XY DSD)

  • Anomalies du développement gonadique : Dysgénésies gonadiques complètes
  • Anomalies du développement gonadique : Dysgénésies gonadiques partielles
  • Anomalies du développement gonadique : Régression testiculaire
  • Anomalies de la biosynthèse et de l'action des androgènes
  • Autres
• Patients 2n = 46, XX (46, XX DSD)

  • Anomalies du développement gonadique : Ovotestis
  • Anomalies du développement gonadique : Différenciation testiculaire incomplète
  • Anomalies du développement gonadique : Dysgénésies gonadiques
  • Hyperproduction d'androgènes : D'origine fœtale
  • Hyperproduction d'androgènes : D'origine placentaire
  • Hyperproduction d'androgènes : D'origine maternelle
• Patients avec anomalies des gonosomes (Sex Chromosome DSD)


  • 2n = 45, X ou 2n = 45, XO : Syndrome de Turner et variants
  • 2n = 47, XXY : Syndrome de Klinefleter et variants (Klinefelter-like)
  • 2n = 45, X/46, XY : Dysgénésie gonadique mixte
  • 2n = 46, XX/46, XY : Ovotestis, Chimère, Hermaphrodites vrais
• Au début de l'embryogenèse, les voies urinaires (la mise en place) sont de localisations basses, il est difficile de déterminer un petit bassin dans la formation des structures

  
• Les structures sont dans cette localité puis remontent dans la région lombaire (ne sont plus dans le petit bassin), mais quand elles se forment elles ont des schémas d'induction qui suivent ces voies hautes
• Différenciation antéro-caudale : Voies hautes puis basses

  1. Origines : Voies hautes - Origine mésodermique et cœlomique, Voies basses - Origine mésodermique et endodermique

  2. Développement : Etroitement lié à l'appareil génital, Réalisé au niveau du mésoderme intermédiaire, Détermination du cordon néphrogène, Mise en place également du sinus uro-génital

  3. Antéro-caudal : Code Hox - Important en termes de métamérisation et de localisation des structures au sein de l'embryon puis du fœtus

  4. Ebauches rénales : Pronéphros, Mésonéphros, Métanéphros - Rein définitif

  5. Voies urinaires basses : Dérivent des bourgeons urétéraux et des sinus urogénitaux
• Interaction épithélio-mésenchymateuse générale


  • Le pronéphros, le métanéphros et mésonéphros interagissent histogénétiquement
  • Mise en place des structures urinaires (qu'elles soient transitoires ou définitives) suivent exactement le même schéma d'induction : Bourgeon épithélial cœlomique ou endodermique rencontre un mésenchyme issu du mésoblaste (blastème), le bourgeon s'allonge et pénètre le blastème et se ramifie pour former des divisions du blastème

  
• Sinus uro-génital


  Résulte de la combinaison de la fin des cœlomes et du début de l'endoderme, associé aussi au mésoderme

  
• Cloisonnement du cloaque embryonnaire

  Vers 7SD
• Membrane cloacale


  Évolution du sinus uro-génital
• Eperon périnéal


  Évolution du sinus uro-génital
• Membrane urogénitale et anale

  Évolution du sinus uro-génital

  
• Allantoïde


  Le sinus uro-génital se prolonge en haut par

  
• Membrane urogénitale


  Limite inférieure du sinus uro-génital

  
• Canaux de Wolff


  Atteignent le sinus uro-génital par sa face postérieure
• Segment supérieur du sinus uro-génital

  Partie située en amont des canaux de Wolff

  
• Segment inférieur du sinus uro-génital

  Partie située en aval des canaux de Wolff

  
• Apparition de la vessie

  13SD
• Évolution de la vessie

  21SD
• Voies basses (Vessie et Rectum)

  1. Les voies hautes se raboutent aux structures plus basses qui sont attenantes cette fois plutôt au sinus uro-génital

  2. Résulte de la combinaison de la fin des cœlomes et du début de l'endoderme

  3. Associé aussi au mésoderme

  4. Cloisonnement d'une cavité vers 7SD : Le cloaque embryonnaire

  
• Evolution du sinus uro-génital

  1. Membrane cloacale

  2. Eperon périnéal

  3. Membrane urogénitale et anale (derrière)
• Vessie


  1. Le segment supérieur du sinus uro-génital forme la vessie

  2. Se prolonge initialement par le canal de l'Ouraque : Reliquat de l'allantoïde

  3. Le canal de l'Ouraque s'oblitère ensuite et donne le canal ombilical médian

  4. La croissance rapide de la face postérieure de la vessie aboutit à l'incorporation dans sa paroi d'une partie des canaux de Wolff et des bourgeons urétéraux

  5. Les orifices urétéraux se déplacent en direction crâniale alors que les orifices des canaux déférents restent en position caudale

  6. La surface de la muqueuse vésicale comprise entre l'abouchement des uretères et des canaux de Wolff est d'origine mésoblastique, appelé le trigone, elle sera secondairement recouverte par un épithélium d'origine endodermique qui va dériver en épithélium plexiforme pseudostratifié appelé aussi urothélium ou épithélium vésicale

  7. L'incorporation de la paroi d'une partie du bourgeon urétérale contribue beaucoup à l'organisation du système de valves qui se trouve au niveau de la partie haute du trigone

  8. Le sphincter lisse de la vessie se met en place vers 13SD alors que le sphincter strié se différencie à 21 SD

  
• Rectum


  1. Le rectum c'est l'intestin postérieur qui s'étend du tiers postérieur du colon transverse jusqu'à la membrane cloacale

  2. L'intestin postérieur donne la fin du colon transverse, le colon descendant, le sigmoïde et le rectum et la partie supérieure du canal anal

  3. Cette partie terminale de l'intestin postérieur débouche dans le cloaque, où s'abouche également le diverticule allantoïdien autour de 7SD

  4. L'endoderme tapissant le cloaque est en contact direct avec l'ectoderme de la membrane cloacale

  5. Le septum urorectal descend en direction caudale. Cloisonne le cloaque en 2 avec le sinus urogénital en avant et le canal ano-rectal en arrière

  6. Le mésoderme de l'éminence caudale entoure la membrane cloacale et donne les sphincters et les muscles périnéaux

  7. La membrane anale se résorbe et le rectum s'ouvre à l'extérieur de manière très précoce

  8. La partie supérieure du canal anal est d'origine endodermique tandis que son tiers inférieur est d'origine ectodermique : Transition épithéliale recto-malpighienne
• Urètre glandulaire


  1. Cet urètre dérive du segment inférieur du sinus uro-génital

  2. Contribution endodermique pour son épithélium en surface

  3. Contribution mésodermique pour sa partie plus profonde

  
• Glandes masculines


  1. Glande de Cowper (ou glandes bulbo-urétrales)

  2. Glande de Littré

  3. Vésicules séminales

  4. Prostate

  
• Glandes féminines


  1. Glande de Skene

  2. Glandes de Bartholin (maintenant appelées glandes vestibulaires majeures)