project

• Genetica

  Organisatie genetisch materiaal
• Soorten mutaties

  • Puntmutaties
  • Deletie
  • Insertie
  • Leesraamverschuiving
  • Herhaling

  
• Fertiliteit

  Regulatie van de geslachtshormonen
• Regulatie van de geslachtshormonen

  1. Hypothalamus -> Gonadotropine Releasing Hormone (GnRH)

  2. GnRH -> hypofyse -> FSH en LH

  3. FSH en LH -> productie van hormonen en uitrijping van eicellen/zaadcellen

  
• Geslachtshormonen

  • Vrouwelijke: oestradiol en progesterone
  • Mannelijke: testosteron
• Geslachtshormonen

  • Steroidhormonen
  • Uitgangsstof = cholesterol
  • Zorgen voor secundaire geslachtskenmerken

  
• Geslachtshormonen

  Remmen afgifte van FSH en LH = negatieve terugkoppeling
• Menstruatiecyclus en bevruchting

  1. Eisprong (ovulatie): eicel komt vrij uit de eierstok en wordt opgevangen in de tuba van de eileider

  2. Bevruchte eicel komt na 4-5 dagen aan in de baarmoeder en nestelt zich daar

  3. Tijdens de menstruatiecyclus variëren de concentratie FSH, LH, oestradiol en progesterone

  4. Cyclus telt 28 dagen en bestaat uit 3 fasen: folliculaire fase, ovulatoire fase, luteale fase

  5. Indien er geen bevruchting plaatsvindt: geen innesteling, progesteronconcentratie daalt tot normale waarden, baarmoederslijmvlies sterft af = menstruatie

  6. Indien er wel bevruchting plaatsvindt: eitje nestelt zich in, gele lichaam produceert steeds meer progesteron, placenta: productie hCG -> hoge productie progesteron en oestradiol, cruciale rol van progesteron: groei baarmoeder, melkproductie, voorkomen ovulatie

  
• Menopauze


  Cyclus verdwijnt, functie van ovaria neemt af, oestradiolproductie daalt, negatieve terugkoppeling valt weg, verhoogde FSH/LH productie in hypofyse

  
• Spermatogenese en testosteronproductie bij de man

  1. Testes: zaadkanaaltjes, aanmaak spermatozoa

  2. Tussenliggend weefsel: cellen van Leydig die testosteron produceren onder invloed van LH

  3. Onrijpe zaadcellen worden via bijbal (epididymis) afgevoerd

  4. Zaadblaasjes en prostaat produceren vloeistof die cellen beweeglijk maakt

  5. Normale zaadcel: kop (chromosoom), tussenstuk (bewegingsenergie), staart (beweegt 2-3 mm/minuut, 50 µm lang)
• Fertiliteit


  Het vermogen om zwanger te worden

  
• Infertiliteit


  Wanneer er een koppel niet in slagen om binnen een jaar van regelmatige onbeschermde geslachtsgemeenschap zwanger te worden
• Soorten infertiliteit


  • Primaire infertiliteit: nog nooit een zwangerschap gehad
  • Secundaire infertiliteit: geen volgende zwangerschap kan bereiken
• Buitenbaarmoederlijke zwangerschap (EUG)


  • Zwangerschap buiten de baarmoeder, meestal in de eileider (1/100 zwangerschappen)
  • Gerelateerde klachten: buikpijn, vaginaal bloedverlies, eileider kan scheuren -> bloeding, misselijkheid, braken, transpireren, snelle pols, flauwvallen
  • Diagnostiek: echo, hCG-bepaling
  • Behandeling: medicatie of operatie, hCG-bepaling om behandeling op te volgen
• Behandeling van fertiliteitsstoornissen


  • Ongewenste kinderloosheid: 1/3 oorzaak bij vrouw, 1/3 oorzaak bij man, 1/3 oorzaak bij beiden of ongekend
  • Technieken binnen de medisch begeleide voortplanting: intra-uteriene inseminatie (IUI)
• Intra-uteriene inseminatie (IUI)


  1. Selectie van meest beweeglijke zaadcellen

  2. Timing is belangrijk -> dag van eisprong

  3. Vaak hormonale ondersteuning bij vrouw om follikelrijping en eisprong te stimuleren

  4. Optimale timing kan worden bepaald met inwendige echoscopie, LH-urinetest, oestradiol in bloed

  5. LH-injectie om eisprong op te wekken

  6. Bijwerkingen: meerlingzwangerschap, ovarieel hyperstimulatiesyndroom (OHSS)

  
• Laboratoriumonderzoek


  • Bepaling van hormonen in bloed: FSH/LH, oestradiol, progesteron, testosteron
  • Referentiewaarden kunnen verschillen tussen laboratoria

  
• Sandwich-immunoassay


  Bepaling van FSH/LH in serum: FSH bindt aan 1ste antilichaam, 2de antilichaam bindt aan dit complex, 2de antilichaam is voorzien van merker, hoeveelheid merker is recht evenredig met concentratie, calibratiecurve met standaarden, concentratie in IU/L
• Competitieve immunoassay


  Bepaling van steroidhormonen, bv. oestradiol: oestradiol gemerkt met enzym en oestradiol in staal van de patiënt gaan in competitie voor bindingsplaatsen op antilichaam, hoeveelheid merker is omgekeerd evenredig met concentratie in staal, calibratiecurve met standaarden, concentratie in nmol/L

  
• Embryologie


  De studie van de vroege ontwikkeling van organismen, van het ééncellige stadium (bevrucht ei, zygote) tot het begin van het vrijlevende stadium

  
• Preformatie theorie


  Nakomelingen bevinden zich in miniatuurformaat in de zaad- of eicel

  
• Celtheorie


  Nieuwe cellen worden gevormd uit reeds bestaande cellen, een individuele cel is de fundamentele eenheid voor de structuur, het functioneren en de organisatie van alle organismen
• Stamcellen


  Cellen die in staat zijn in een ander celtype te veranderen, aantal mogelijkheden hangt af van het type stamcel
• Soorten stamcellen


  • Totipotent
  • Pluripotent
  • Multipotent
  • Unipotent
• Totipotent


  Zaadcel + eicel -> zygote, kan uitgroeien tot compleet organisme, de acht cellen die ontstaan na deling van de zygote zijn totipotent, een embryo ontstaat uit totipotente stamcellen
• Pluripotent


  Deze stamcellen kunnen zich ontwikkelen tot drie verschillende kiemlagen, ze kunnen zich of vernieuwen (delen, ontwikkelen) of specialiseren (differentiatie) in alle cellen van het organisme waaruit ze afkomstig zijn
• Multipotent


  Deze stamcellen kunnen zich slechts differentiëren in één richting, één kiemlaag, aantal celtypen is beperkt
• Totipotent


  Zaadcel + eicel -> zygote, kan uitgroeien tot compleet organisme
• Totipotente stamcellen


  • De acht cellen die ontstaan na deling van de zygote zijn totipotent: in staat uit te groeien tot allerhande cellen
  • Een embryo ontstaat uit totipotente stamcellen; pas later gaan deze zich specialiseren tot cellen met een eigen functie (differentiatie)
  • Na differentiatie kunnen deze cellen geen andere functies meer vervullen of terugkeren als stamcel
• Pluripotent


  • Deze stamcellen kunnen zich ontwikkelen tot drie verschillende kiemlagen
  • Ze kunnen zich of vernieuwen (delen, ontwikkelen) of specialiseren (differentiatie) in alle cellen van het organisme waaruit ze afkomstig zijn
  • Het verschil met een totipotente stamcel is dat uit deze cellen geen extra embryonaal weefsel kan worden gevormd, zoals de placenta
• Multipotent


  • Deze stamcellen kunnen zich slechts differentiëren in één richting, één kiemlaag
  • Aantal celtypen is dus beperkt
  • Komen voor in gespecialiseerd weefsel bv. huid, darm, beenmerg -> multipotente stamcellen kunnen alle cellen in dat type weefsel vervangen
• Unipotent


  Beperkt tot één celsoort bv. cillindrisch epitheel in een darmvlok
• Bevruchting


  1. Membraaneiwitten van de zaadcel binden aan de glycoproteïnen van de buitenrand (corona radiata) van de eicel

  2. De enzymen in de kop van de zaadcel worden geactiveerd zodat de zaadcel de eicel kan binnendringen

  3. Dit contact veroorzaakt een reactie waarbij enzymen van de eicel de receptoren voor de aanhechting van de andere zaadcellen vernietigen

  4. De bevruchte eicel beweegt zich via trilharen en samentrekking van de spieren van de eileider al delend richting de baarmoeder
• Deling en klieving


  1. 24u na bevruchting, eerste delingen, die men 'klievingen' noemt

  2. Na 2,5 dagen: 16 niet-gedifferentiëerde cellen = morula (moerbei)

  3. Verdere deling tot 32 cellen, vormen een holte = blastula

  4. Buitenste cellen = trofoblast -> placenta

  5. Dag 6: innesteling

  6. Dag 10: cellen vergroeid met baarmoederslijmvlies -> voeiding en bescherming

  7. Verdere deling, sommige cellen verplaatsen naar binnen -> oermond met 3 lagen (kiembladen)
• Kiembladen


  • Ectoderm
  • Mesoderm
  • Endoderm
• Ectoderm


  • De buitenste laag, hieruit worden in een later stadium de huid, de klieren en het zenuwstelsel gevormd
  • Neuraalbuis -> zenuwstelsel
  • Haren, nagels, ogen, oren, huidklieren
• Mesoderm


  • De middelste laag, hieruit wordt in een later stadium het skelet, de spieren, het bloed, het bindweefsel en de nieren gevormd
  • Bloedeilandjes -> capillairen en bloedcellen
  • Somieten -> schedel, wervelkolom, spieren
• Endoderm


  • De binnenste laag, hieruit worden in een later stadium het spijsverteringsstelsel en de ademhalingsorganen gevormd
  • Door kromming van kiembladen ontstaat holte met endoderm
  • Voor- en achterdarm
  • Lever, pancreas, schildklier, deel urinewegen
• Foetale ontwikkeling


  1. Start na 8 weken zwangerschap

  2. Embryo is dan 10 gram en 3 cm

  3. Vliezen: binnenste = amnion, buitenste = chorion, bevatten vruchtwater

  4. Navelstreng: foetus – baarmoederwand, 60 cm lang, 1 cm dik, 2 slagaders, 1 ader

  5. Placenta: voordien: dooierzak, na 9-12 weken: placenta, 500 gram, uitwisseling voedingsstoffen, gas, productie hormonen, bloedvaten eindigen in vlokken voor gemakkelijke uitwisseling

  
• Geslachtdifferentiatie vrouw en man

  1. Erfelijke, hormonale en omgevingsfactoren spelen een rol

  2. Geslachtsbuizen met oergeslachtscellen: noch mannelijk noch vrouwelijk

  3. Week 9-10: jongen: testosteron -> onderdrukt de buizen van Müller -> geslachtsorganen ontstaan uit buizen van Wolff, meisje: geen testosteron -> geslachtsorganen ontstaan uit de buizen van Müller