DEFECTOS CONGÉNITOS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

• Los defectos congénitos son una causa importante de mortalidad infantil → 25% muertes
• Causas de defectos congénitos

  • Factores ambientales
  • Factores genéticos
  • Derivadas interacción del ambiente con la susceptibilidad genética de la persona
• Malformaciones

  Ocurren durante el periodo de organogénesis
• Factores teratogénicos


  • Antes de la tercera semana el embrión muere
  • Periodo organogénesis: el niño nacerá con malformaciones
  • A partir de la 8ª semana: no tiene consecuencias estructurales, menos en el cerebro que se sigue formando
• Síndrome


  Grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica
• Asociación


  Presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con frecuencia pero sin causa identificada
• Agentes teratógenos


  Factores que causan defectos congénitos
• Su susceptibilidad varía con la etapa del desarrollo del embrión, la dosis y la duración de la exposición
• Manifestaciones del desarrollo anormal

  • Muerte
  • Malformaciones
  • Retraso de crecimiento
  • Trastornos funcionales
• Virus teratogénicos


  • Rubeola
  • Citomegalovirus
  • Varicela
  • Virus herpes simple
  • Virus Zika
• Toxoplasmosis

  • Carne mal cocida, heces de animales domésticos
  • Producen calcificaciones cerebrales
  • Toxoplasma gondii
• Hipertermia


  • Aumento de la temperatura corporal
  • Fiebre o fuentes externas (saunas)
  • Teratogénica
  • Temperaturas altas afectan a la neurulación y pueden cerrar el tubo neural → espina bífida
• Radiación


  • Radiación ionizante → provoca la muerte de las células en proliferación rápida
  • También es teratogénica la radiación por explosiones nucleares
• Papel de agentes químicos y fármacos
• Bajo peso al nacer y defectos congénitos
• La deficiencia de yodo → desarrollo mental y crecimiento físico deficientes
• La obesidad puede contribuir al cierre del tubo neural. Más riesgo de defecto cardiaco, onfalocele y anomalías congénitas múltiples
• Niños nacidos a gran altitud relativa → menos peso y ser más pequeños
• Teratogénesis mediada por el varón


  • Exposición a sustacias químicas y radiaciones
  • Edad paterna avanzada: los hombres trransmiten mayor número de mutaciones a sus hijos, un factor dominante en la determinación del número de mutaciones es la edad del padre
• Técnicas de diagnóstico prenatal


  • Ultrasonografía
  • Amniocentesis → se analizan las alfa-fetoproteínas
  • Muestreo vellosidades coriónicas
  • Codocentesis → muestreo de sangre umbilical
  • Cirugía fetal → puede ser abierta o por fotoscopia