Non tutto ciò che non è allineato, e dunque «anormale», deve necessariamente essere «inferiore»
H. Asperger (1938): 'Non tutto ciò che non è allineato, e dunque «anormale», deve necessariamente essere «inferiore»'
Disturbi del Neurosviluppo (DNS)
Disabilità intellettive (ID)
Disturbi della comunicazione
Disturbo dello spettro dell'autismo (ASD)
Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
Disturbo specifico dell'apprendimento (DSA)
Disturbi del movimento
Disturbi del Neurosviluppo (DNS)
Gruppo clinicamente eterogeneo di patologie causate da una crescita e uno sviluppo cerebrale anomali
Disturbi del Neurosviluppo (DNS) sono una unica famiglia, tante unità
Disturbi del Neurosviluppo (DNS) hanno una prospettiva life-long e vicinanza patologica
La prevalenza dei Disturbi del Neurosviluppo (DNS) è del 12%
Disturbi del Neurosviluppo (DNS) hanno un approccio dimensionale
Disturbi dello spettro della schizofrenia e altri psicotici sono esclusi dai Disturbi del Neurosviluppo (DNS)
Multifattorialià
Più di un fattore di rischio
Esordio precoce
Prima della scuola primaria
Migliorano con l'età
Ma presente alterazione funzionamento che persiste per tutta la vita
Disturbi del Neurosviluppo (DNS)
Influenza genetica
Preponderanza maschile (substrato biologico)
Alterazioni neuropsicologiche (es. funzioni esecutive in ADHD, coerenza centrale in ASD)
Disturbi che co-occorrono
Possono essere circoscritti o globali e influenzare l'intelligenza, l'apprendimento o il funzionamento sociale
Obiettivo abilitativo
Raggiungere il più alto livello di sviluppo possibile per quella persona
Esordio nelle prime fasi dello sviluppo
Prima dei 5-6 anni, manifestazione clinica come esito di specifico processo patologico a carico del SNC in via di sviluppo
Disturbi del Neurosviluppo (DNS) escludono i quadri ad eziopatogenesi nota
Compromissione del funzionamento
Personale, sociale, scolastico o lavorativo
Attenzione alle funzioni e co occorrenza (es. ASD e DI, ADHD e DSA, Disprassie /ADHD/DSA)
Comorbidità
Due o più disordini separati ed indipendenti sono presenti nella stessa persona (nello stesso momento o in sequenza)
Co-occorrenza
Riflette il fatto che i disturbi sono caratterizzati da diversi sintomi ma con basi eziopatogenetiche e fattori di rischio in parte comuni
Co-occorrenza è molto frequente
Sviluppo cerebrale umano è prolungato rispetto agli altri mammiferi
Nascita in un periodo immaturo della sequenza di sviluppo cerebrale postnatale esteso: maggior tempo per interazione sociale e con ambiente che contribuisce al perfezionamento e al modellamento dei circuiti cerebrali
Aumento ampio di volume cerebrale fino adolescenza
Neuroplasticità
Capacità biologica dinamica del SNC di andare incontro a maturazione, cambiamenti strutturali e funzionali, in risposta all'esperienza (o a lesioni)
Neuroplasticità
Frutto di complessi meccanismi genetici, molecolari e cellulari che influenzano la dinamica delle connessioni sinaptiche e la formazione di circuiti neurali
Non è sempre vantaggiosa e può portare a risultati significativi maladattivi a seconda della natura e della portata del processo neuropatologico, lo stadio del neurosviluppo durante la quale si verifica e l'integrità di meccanismi regolatori omeostatici o di compenso (vulnerabilità)
Processo complesso che è aumentato durante periodi sensibili di sviluppo pre e postnatali e continua, seppure a un livello inferiore, durante l'adolescenza e l'età adulta
Regola del «use it or loose it" (usalo o perdilo)
Neuroplasticità
Processo complesso geneticamente codificato, dipendente dal tempo e sequenziato
Regolato da meccanismi omeostatici intrinseci
Influenzato da fattori estrinseci ambientali (esperienza)
Include neurogenesi, migrazione delle cellule neuronali, formazione di sinapsi , pruning e la funzionalità di reti neuronali
Acquisizione comportamentale delle tappe di sviluppo
Adattamento costante al cambiamento ambientale attraverso l'apprendimento e la memoria
Processo equilibrato tra plasticità neuronale e omeostasi del cervello in via di sviluppo permettendo la formazione di un sistema sinaptico funzionalmente "non troppo rigido e non troppo flessibile" e stabilità delle reti, regolato da GxE
Finestre di opportunità
Periodi di tempo, che variano secondo la durata di vita media della specie e le modalità sensoriali, in cui i circuiti neuronali sono particolarmente recettivi a esperienze percettive, la desincronizzazione dell'attività di alcuni network spontanei coincide temporalmente con sensibilizzazione alle esperienze esterne, il SNC è più suscettibile al cambiamento e la plasticità di alcune aree è aumentata
Finestre di opportunità sono fondamentali per lo sviluppo corticale: l'assenza di periodi critici determina modificazioni permanenti nel cervello e nel comportamento
Le diverse aree cerebrali che processano stimoli diversi hanno periodi critici diversi e l'effetto dell'esperienza in questi periodi è profondo e modula i circuiti neurali
Dopo la «chiusura» delle finestre di opportunità si pensa che il fenotipo non sia più malleabile
È possibile la riapertura di periodi sensibili?
Ritardi di maturazione o arresti di sviluppo
Ampia variabilità individuale nelle fasi di sviluppo di funzioni, anche se in caso di ritardo è possibile un recupero completo, nonostante una generale tendenza al guadagno funzionale con l'età, un ritardo di solito non porta ad uno sviluppo completamente normale
Anche se transienti in natura, gli effetti di questi ritardi dello sviluppo possono estendersi al di là dell'apparenza iniziale per causare ulteriori disturbi ed alterare/ interrompere le successive fasi di sviluppo
Sleeper effect
Effetto sonnifero
Il cervello è geneticamente determinato ma modificabile, grazie alla plasticità cerebrale
Fattori ambientali
Prenatali (nutrienti, ormoni, farmaci, fattori dell'infiammazione, alcolici per via placentare)
Post concezionali (stress materno tramite modificazione asse HPA, utilizzo di farmaci es.SSRI, VPA, infezioni materne)
Post natali (età gestazionale, tipo di parto, ambiente batterico, antibiotici, alterazione microbiota intestinale neonato, alterazione del SI e del SNC; qualità del parenting; ambiente arricchito EE; esercizio sia cognitivo che fisico)
Ambiente Arricchito (EE)
Stimolazioni complesse (visive, cognitive, motorie, somato-sensoriali, sociali) che attivano le connessioni sinaptiche, sviluppano la "rete neurale" e modellano i circuiti neuronali alla base dei nostri comportamenti