Enfermedades

• ¿Qué es una delección en el contexto de las mutaciones cromosómicas?

  Es la pérdida de un segmento cromosómico.

  
• ¿Qué implica la duplicación en las mutaciones cromosómicas?

  Consiste en la repetición de un fragmento del cromosoma.

  
• ¿Qué ocurre durante una inversión en las mutaciones cromosómicas?

  Un segmento cromosómico gira 180° respecto al resto del cromosoma.

  
• ¿Qué es una traslocación en el contexto de las mutaciones cromosómicas?

  Son intercambios de segmentos entre cromosomas no homólogos.

  
• ¿Qué es una inserción en las mutaciones cromosómicas?

  Es una anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.

  
• ¿Qué es una mutación genómica?

  Es una alteración en el número de cromosomas.

  
• ¿Qué es la aneuploidía?

  Es cuando un organismo gana o pierde uno o más cromosomas.

  
• ¿Cuál es la causa principal de la aneuploidía?

  La no disyunción cromosómica durante la meiosis.

  
• ¿En qué etapas de la meiosis puede ocurrir la no disyunción cromosómica?

  Puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.

  
• ¿Qué es la monosomía?

  Es la pérdida de un único cromosoma.

  
• ¿Qué síndrome es un ejemplo de monosomía?

  El Síndrome de Turner.

  
• ¿Qué es la trisomía?

  Es la ganancia de un cromosoma en un genoma diploide.

  
• ¿Qué síndrome es un ejemplo de trisomía?

  El Síndrome de Down.

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de Turner?

  • Baja estatura
  • Infantilismo sexual
  • Ovarios rudimentarios
  • Tórax ancho con pezones hipoplásicos
  • Nevús pigmentados
  • Linfedema periférico al nacer
  • Cubito en valgo
  • Pliegues en el cuello
  • Coartación de la aorta
  • A veces retardo mental

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de la Súper Hembra (47, XXX)?

  • Mujeres generalmente normales
  • Poco desarrollo de características sexuales secundarias
  • Esterilidad
  • Dificultades de aprendizaje
  • Dos corpúsculos de Barr en el cariotipo
  • Incidencia: 1:1000

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de Klinefelter (47, XXY)?

  • Ginecomastia
  • Atrofia testicular con azoospermia u oligospermia
  • Talla elevada
  • Aspecto general feminoide
  • Barba escasa y caderas anchas
  • A veces morfología masculina normal
  • Incidencia: 1:600

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de Doble Y (47, XYY)?

  • La mayoría no se distingue de la población general
  • Talla elevada (puede superar 2 metros)
  • Acné profuso
  • No se considera un síndrome
  • Incidencia: 1:1000

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de Down (trisomía 21)?


  • Hipotonía muscular
  • Cara redonda y aplanada
  • Lengua grande con protrusión
  • Pliegues epicánticos en los párpados
  • Pliegue simiesco en la palma de la mano
  • Cardiopatía congénita
  • Hernia umbilical
  • Retardo mental
  • Incidencia: 1:650
  • Tiempo de vida corto (8% sobrepasan los 40 años)

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de Patau (trisomía 13)?

  • Microcefalia
  • Microftalmia
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Polidactilia
  • Cardiopatía congénita
  • Hernia umbilical
  • Defectos renales
  • Pies en mecedora
  • Retraso mental
  • Mayoría acaba en aborto espontáneo

  
• ¿Cuáles son las características del Síndrome de Edwards (trisomía 18)?

  • Microcefalia
  • Dolicocefalia con occipucio prominente
  • Micrognatia
  • Orejas de implantación baja
  • Superposición de dedos
  • Cuello corto
  • Cardiopatía congénita
  • Malformaciones renales
  • Limitación a la abducción de la cadera
  • Pies en mecedora
  • Retraso mental
  • Viven poco tiempo (fallecen en las primeras semanas)
  • Incidencia: 1:8000

  
• ¿Qué es el Síndrome de Lejeune?

  • Causado por la deleción del cromosoma 5
  • Cariotipos: 46,XX,del(5)(p14) y 46,XY,del(5)(p14)