Chapitre 1 génétique

• Génotype


  Composition génétique d'un individu
• Diversité génétique


  • Mutations créent de nouveaux allèles
  • Reproduction sexuée réalise un brassage génétique
• Cellules somatiques


  Toutes nos cellules à l'exception des gamètes, diploïdes
• Cellules germinales ou gamètes


  Spermatozoïdes et ovules, haploïdes
• Méiose


  1. Produit des cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde

  2. Fécondation réunit 2 cellules haploïdes pour former une cellule-œuf diploïde
• Caryotype


  Composition chromosomique d'une cellule
• Première division de méiose

  • Réductionnelle, diminue de moitié le nombre de chromosomes
  • Chromosomes homologues se disjoignent
• Seconde division de méiose

  • Équationnelle, sépare les chromatides de chaque chromosome
• Certains caryotypes présentent des anomalies du nombre de chromosomes, la plus fréquente est la trisomie 21
• Ces anomalies sont dues à une mauvaise répartition des chromosomes ou des chromatides en anaphase de première ou de seconde division de méiose
• Tout individu est constitué de cellules qui résultent de mitoses à partir d'une cellule-œuf initiale, donc en théorie toutes génétiquement identiques et constituent un clone
• Le processus de réplication de l'ADN qui précède la mitose n'est pas totalement fiable, il peut s'y produire des erreurs à l'origine de mutations
• Brassage interchromosomique


  • Répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues en anaphase de première division de méiose
  • Conduit à une grande diversité des gamètes
• Brassage intrachromosomique


  • Échange de portions de chromatides entre chromosomes homologues en prophase de première division de méiose
  • Augmente la diversité des gamètes
• Hérédité liée au sexe


  Gènes situés sur les chromosomes sexuels
• Dans l'espèce humaine, le faible nombre de descendants par couple interdit toute analyse statistique, on peut cependant travailler sur les arbres généalogiques
• Les progrès dans le domaine de la génétique moléculaire permettent de séquencer l'ADN, d'avoir ainsi accès aux génotypes des individus et d'établir des liens entre certaines mutations et certains phénotypes, mais cela soulève des questions d'éthique