1ra fase

• Labio hendido unilateral


  También llamado hendidura labial unilateral o incompleta
• Labio hendido unilateral


  • Puede diagnosticarse alrededor de la semana 13 de desarrollo fetal mediante una ecografía
  • Se produce como una falta en la fusión del proceso maxilar, en este caso del lado izquierdo, y las prominencias nasales mediales del lado correspondiente
  • Hay una falta de fusión de las masas mesenquimales y defectos de proliferación del mesénquima, además de la desaparición del epitelio de superficie
  • La probabilidad en varones es mayor (60-80% del total de pacientes)
  • La probabilidad es mayor si la madre consumió antiepilépticos
  • Puede asociarse a aberraciones cromosómicas, ej. trisomía 23

  
• Microstomía congénita


  Abertura bucal muy pequeña, y maxilar inferior poco desarrollado

  
• Anquiloglosia


  Frenillo Lingual Corto que conecta de forma anormal la parte inferior de la punta de lengua a la base de la boca
• Atresia del conducto nasolagrimal

  Obstrucción del conducto nasolagrimal
• El sistema de drenaje nasolagrimal se desarrolla a partir de la invaginación del ectodermo superficial que se origina en la fisura naso-óptica. Su canalización comienza en la zona media del sistema y continúa de forma ascendente y descendente. Si la canalización resulta incompleta, se produce una obstrucción en la salida de las lágrimas.
• Quistes cervicales, branquiales


  Restos de diversas partes del seno cervical de la segunda hendidura faríngea

  
• Macroglosia


  Lengua excesivamente grande
• La macroglosia se observa a menudo en pacientes con síndrome de Down o de Beckwith Wiedemann
• Hidrocefalia Comunicante o no Obstructiva

  Aumento significativo de la cabeza por acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos
• Encefalocele nasofrontal


  Herniación del tejido cerebral por un defecto congénito o adquirido, definido clínicamente como una masa que puede o no ser pulsátil
• Plexo braquial posfijado


  Alteración en la que la raíz nerviosa más superior proviene de C6 y la más inferior es de T2

  
• Frecuencia del plexo braquial prefijado: 17,5%
• Frecuencia del plexo braquial postfijado: 7,5%

  
• Plexo braquial prefijado


  Cuando la raíz más superior es C4 y la más inferior es C8
• Plexo braquial postfijado


  Cuando la raíz nerviosa más superior proviene de C6 y la más inferior es de T2
• Comunicación entre nervios: musculocutáneo y mediano


  El ramo comunicante está compuesto de fibras provenientes de C5 y C6
• Frecuencia de comunicación entre nervios musculocutáneo y mediano: varía entre 21,8% y 57,3% según diferentes estudios, con mayor frecuencia en el tercio medial del brazo, y de la unión de este con el tercio proximal
• Neurofibromatosis tipo 1


  Formación de tumores debajo de la piel, cerebro, médula espinal o nervios

  
• Estrabismo


  Pérdida del paralelismo de los ejes visuales
• Estrabismo convergente


  Trastorno ocular donde se pierde el paralelismo ocular, hereditario

  
• Síntomas del estrabismo convergente


  • Visión doble
  • Ojos que no se alinean en la misma dirección
  • Movimientos oculares descoordinados
  • Pérdida de la visión o de la percepción de profundidad

  
• Los niños probablemente nunca presentan visión doble, debido a que la ambliopía se puede presentar rápidamente
• Tratamiento del estrabismo convergente

  1. Recetar gafas

  2. Tratar la ambliopía u ojo perezoso con parche en el ojo bueno

  3. Cirugía de los músculos oculares

  
• Síndrome de rubéola congénita

  Afección que se presenta en un bebé cuando la madre está infectada con el virus de la rubéola, generalmente en los primeros tres meses de embarazo
• Síntomas del síndrome de rubéola congénita


  • Restricción del crecimiento intrauterino
  • Microcefalia
  • Meningoencefalitis
  • Cataratas
  • Retinopatía
  • Hipoacusia
  • Defectos cardíacos
  • Hepatoesplenomegalia
  • Trombocitopenia con púrpura
  • Eritropoyesis dérmica
  • Adenopatías
  • Anemia hemolítica
  • Neumonía intersticial

  
• Los recién nacidos con rubéola congénita pueden presentar inmunodeficiencias, por ejemplo, hipogammaglobulinemia
• Tratamiento del síndrome de rubéola congénita

  1. Monitoreo constante

  2. Tratar las complicaciones
• No hay un tratamiento para la rubéola congénita
• Coloboma de iris


  Ausencia del cierre completo de la fisura óptica

  
• Causas del coloboma de iris


  • Factores hereditarios (autosómica dominante)
  • Factores ambientales
• Síntomas del coloboma de iris

  • Defecto en aspecto de ojo de cerradura
  • Visión borrosa
  • Disminución de la agudeza visual
  • Visión doble
  • Hipersensibilidad a la luz

  
• Tratamiento del coloboma de iris

  1. Usar lentes de contacto de color

  2. Cirugía para corregir el aspecto del iris

  3. Tratamientos habituales para evitar ambliopía

  
• Atresia del meato auditivo externo

  Malformación unilateral o bilateral por alteraciones en el desarrollo del pabellón auricular, oído externo, oído medio o combinaciones
• La atresia del meato auditivo externo tiene más prevalencia en hombres que en mujeres
• Tratamiento de la atresia del meato auditivo externo

  Cirugía para remoción del tejido fibroso, canaloplastia, meatoplastia e injertos de piel
• Ictiosis vulgar


  Enfermedad cutánea de origen genético autosómico recesivo caracterizada por la sequedad de la piel y formación de escamas
• La ictiosis vulgar es la forma más común de ictiosis
• Causas de la ictiosis vulgar

  Mutación del gen PNPLA1 que produce una enzima con un papel importante en la descomposición de lípidos
• Síntomas de la ictiosis vulgar


  • Sequedad y descamación de la piel
  • Aparición de las escamas a los 8 meses de edad