Genetica

• Le branche della genetica sono: la genetica di trasmissione (Mendeliana), la genetica di popolazione e la genetica molecolare.
• Il DNA è un polinucleotide, cioè un polimero di nucleotidi, ognuno formato da tre parti: uno zucchero detto desossiribosio, un gruppo formato e una base azotata.
• I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni, e sequenze non codificanti, gli introni.
• La variabilità all'elica è all' origine della variabilità ereditaria all' interno di una specie.
• Un gene è una porzione di DNA che produce un prodotto funzionale.
• I geni sono in ordine lineare lungo i cromosomi, ogni gene ha una precisa posizione o locus
• Ogni cromosoma contiene un differente gruppo di geni: i membri di una coppia di cromosomi omologhi contengono gli stessi geni.
• Il genotipo di un organismo è la costituzione genetica che ha ereditato. Il fenotipo di un organismo è quello che appare, la sua morfologia, fisiologia, comportamento.
• Per quantificare la relazione tra genotipo, fenotipo e ambiente, si può utilizzare la norma di reazione: Quadro dei fenotipi prodotti da un certo genotipo in differenti condizioni ambientali.
• Mendel nei suoi esperimenti utilizzò le piante di pisello (Pisum sativum), come organismo sperimentale perchè: • Possono riprodursi sia per autofecondazione sia per fecondazione incrociata; • Sono facilmente reperibili, coltivabili e si riproducono velocemente e più volte nell'anno.
• Il sistema sperimentale di Mendel: 1. Focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente distinguibili 2. Selezionò linee pure 3. Tenne accurati registri dei risultati degli esperimenti 4. Effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti dei suoi incroci
• Mendel studiò sette caratteri . Nella stessa specie, ciascun carattere presentava due varianti. Nei suoi primi esperimenti egli incrociò solo due varianti di un carattere alla volta: Questo si definisce un incrocio monoibrido.
• Incrocio monoibrido: Incrocio di due ceppi parentali puri che mostrano ciascuno una delle due forme alternative (ibridazione).
• Gli incroci reciproci mostrarono simili pattern di eredità:

  carattere A (femmina) x carattere B (maschio) carattere A (maschio) x carattere B (femmina)
• Fattori unitari in coppie: I caratteri genetici sono controllati da fattori unitari (geni) che si trovano in coppie (alleli) nei singoli organismi.
• Dominanza/Recessività: Quando sono presenti due fattori (alleli) diversi responsabili di una singola caratteristica, uno sarà espresso nel fenotipo (dominante) e l’altro mascherato (recessivo).
• Legge della segregazione: Durante la formazione dei gameti, la coppia di fattori segrega casualmente. Metà dei gameti riceve un fattore e metà riceve l’altro.
• OMOZIGOTE: un individuo che presenta due alleli identici allo stesso locus ETEROZIGOTE: un individuo che presenta due alleli diversi allo stesso locus DOMINANTE: allele fenotipicamente espresso negli eterozigoti RECESSIVO: allele fenotipicamente espresso solo negli omozigoti
• A (rappresenta l’allele che determina il fenotipo dominante) a (rappresenta l’allele che determina il fenotipo recessivo)
• Il quadrato di Punnett è una tabella che permette di prevedere il risultato di incroci genetici.
• Test Cross : E’ usato per determinare il genotipo di individui che mostrano il fenotipo dominante. L’individuo viene incrociato con un omozigote recessivo.
• Legge dell’ assortimento indipendente: Durante la formazione dei gameti, la segregazione di ciascuna coppia di fattori è indipendente da quella di altre coppie di fattori.
• Assortimento indipendente : Geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente nei gameti.
• Principio della segregazione: I due membri di una coppia genica segregano l’uno dall’altro nei gameti.
• Per prevedere il risultato degli incroci possiamo usare tre operazioni: • La regola del prodotto, • La regola della somma, • L’espansione del binomio.
• Regola del prodotto: La probabilità che due o più eventi indipendenti avvengano è u guale al prodotto delle singole probabilità.
• Regola della somma: La probabilità che uno di due o più eventi mutualmente esclusivi.
• Il test del chi-quadro è un metodo statistico usato per stabilire la bontà di adattamento, ovverosia stabilire in che misura i dati osservati siano vicini a quelli previsti da una certa ipotesi.
• Procedura per effettuare il test del chi-quadro: • Formulare un’ipotesi (ipotesi nulla) • Calcolare il chi-quadro • Determinare i gradi di libertà • Stimare la P • Rifiutare o accettare l’ipotesi nulla
• Espansione del binomio : Rappresenta tutte le possibilità di una serie di eventi non ordinati.
• Modalità di trasmissione dei caratteri: • Autosomici recessivi • Autosomici dominanti • Eredità legata a X • Eredità legata a Y
• Carattere autosomico recessivo: 1. Di solito si manifesta in entrambi i sessi con la stessa frequenza; 2. Tende a saltare le generazioni; 3. La progenie affetta di solito nasce da genitori non affetti; 4. Quando entrambi i genitori sono eterozigoti, circa un quarto della progenie sarà affetta; 5. Si manifesta con maggiore frequenza nei figli di genitori consanguinei.
• Carattere autosomico dominante: 1. Di solito compare in entrambi i sessi con la stessa frequenza; 2. Entrambi i sessi trasmettono il carattere alla progenie; 3. Non salta le generazioni; 4. La progenie affetta deve avere un genitore affetto, a meno che non possieda una nuova mutazione; 5. Quando un genitore è affetto (eterozigote) e l’altro non è affetto, circa metà della progenie sarà affetta; 6. Genitori non affetti non trasmettono il carattere.
• Carattere recessivo legato all’X: 1. Di solito sono affetti più i maschi delle femmine; 2. I figli maschi affetti di solito nascono da madri che non esprimono il carattere; perciò il carattere salta le generazioni; 3. Circa la metà dei figli maschi di una madre portatrice (eterozigote) sono affetti; 4. Non è mai trasmesso da padre a figlio maschio; 5. Tutte le figlie di genitori affetti sono portatrici.
• Carattere dominante legato all’X: 1. Sono affetti sia i maschi sia le femmine; spesso lo sono maggiormente le femmine; 2. Non salta le generazioni. I figli maschi affetti devono avere una madre che esprime il carattere; le figlie affette devono avere una madre affetta oppure un padre affetto; 3. I padri affetti trasmetteranno il carattere a tutte le figlie; 4. Le madri affette (se eterozigoti) trasmetteranno il carattere a metà dei figli maschi e a metà delle figlie.
• Carattere legato all’Y: 1. Solo i maschi lo esprimono; 2. Si trasmette dal padre a tutti i figli maschi; 3. Non salta le generazioni.
• Cromosomi eucariotici: • Coppia di cromosomi omologhi • Struttura del cromosoma • Il ciclo cellulare • Conseguenze genetiche del ciclo cellulare
• • Le cellule diploidi trasportano due serie di informazioni genetiche. • Le cellule aploidi trasportano un’unica serie di informazioni genetiche.
• I cromosomi eucariotici vengono ereditati in assetti.
• I membri di una coppia di cromosomi sono detti omologhi. I cromosomi omologhi sono perlopiù identici per dimensione, hanno gli stessi geni, ma non necessariamente gli stessi alleli