Genetica 1

• Genetica


  La scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità degli organismi viventi
• Pietre miliari della genetica

  • Scoperta delle regole che governano l'ereditarietà dei caratteri negli organismi
  • Identificazione del materiale responsabile di questa ereditarietà
  • Determinazione della sua struttura
  • Analisi completa del materiale ereditario negli esseri umani e in altri organismi
• Mendel


  Scienziato che studiò l'ereditarietà di differenti caratteri nelle piante di pisello
• Metodo di Mendel


  1. Incrociare piante che mostravano caratteri differenti per vedere come tali caratteri fossero ereditati dalla progenie

  2. Individuare schemi di ereditarietà che lo portarono a postulare l'esistenza di fattori ereditari responsabili dei caratteri che stava studiando
• Geni


  Fattori ereditari responsabili dei caratteri
• Alleli


  Forme differenti di uno stesso gene
• Formazione dei gameti


  1. Riduzione delle coppie geniche da due a una

  2. Ripristino delle due coppie durante la fecondazione
• Gli alleli di geni differenti sono ereditati in modo indipendente l'uno dall'altro
• Pubblicazione delle scoperte di Mendel


  1866
• Nascita della scienza della genetica

  1900
• Non tutti i risultati si adattavano esattamente ai principi di Mendel, furono trovate delle eccezioni
• Acidi nucleici


  Molecole complesse di cui sono costituiti i geni
• Nucleotidi


  Mattoncini elementari che compongono gli acidi nucleici
• DNA


  Acido desossiribonucleico
• RNA


  Acido ribonucleico
• Basi azotate


  Componenti dei nucleotidi che li rendono distinguibili l'uno dall'altro
• Watson e Crick


  Scienziati che scoprirono la struttura a doppia elica del DNA
• Duplex


  Molecola di DNA a doppio filamento
• Le molecole di RNA sono solitamente a singolo filamento, a differenza del DNA
• Genoma


  Insieme delle molecole di DNA caratteristiche di un organismo
• Progetto genoma umano


  Determinazione della sequenza di circa 3 miliardi di paia di nucleotidi del DNA dell'uomo
• Parte del DNA non comprende geni e la sua funzione è tuttora non chiara
• Il genoma umano consiste di circa 20.500 geni</b>
• Genomica


  Branca della genetica che si occupa di analizzare le sequenze di DNA costituenti un genoma
• DNA


  • È il materiale ereditario in tutti gli organismi cellulari
  • Deve essere in grado di replicarsi
  • Deve contenere informazioni per controllare le attività cellulari e guidare lo sviluppo, il funzionamento e il comportamento degli organismi
  • Deve essere in grado di cambiare in modo tale che, nel corso del tempo, gruppi di organismi possono adattarsi a differenti situazioni ambientali
• Replicazione del DNA


  1. Separazione dei filamenti

  2. Sintesi di nuovi filamenti complementari

  3. Formazione di due DNA duplex identici
• Espressione genica


  Processo attraverso cui l'informazione contenuta nel DNA viene utilizzata per dirigere l'attività delle cellule e guidare lo sviluppo, il funzionamento e il comportamento degli organismi
• Proteine


  Macromolecole costituite da catene di amminoacidi
• Codoni


  Triplette di nucleotidi adiacenti che specificano l'incorporazione di un amminoacido in un polipeptide
• Espressione dell'informazione genica


  1. Trascrizione dell'informazione contenuta nel DNA in RNA

  2. Traduzione dell'RNA in proteine
• Gamete maschile umano


  I geni sono situati su 23 differenti molecole di DNA, che corrispondono i 23 cromosomi della cellula
• Gene


  Contiene le istruzioni per la sintesi di proteine
• Proteina


  Consiste di una o più catene di amminoacidi, chiamate polipeptidi
• Polipeptide


  Ha una sequenza di amminoacidi caratteristica
• Codone


  Tripletta di nucleotidi adiacenti che specifica l'incorporazione di un amminoacido in un polipeptide
• Espressione dell'informazione genica


  1. Trascrizione: l'informazione contenuta nel DNA di un gene è copiata in una molecola di RNA

  2. Traduzione: la molecola di mRNA agisce come stampo per la sintesi di un polipeptide
• Trascritto


  Molecola di RNA formata durante il processo di trascrizione
• mRNA


  Molecola di RNA messaggero che contiene le informazioni necessarie per la sintesi di un polipeptide
• Proteoma


  La collezione di tutte le differenti proteine di un organismo
• Proteomica


  La branca della genetica che si occupa dello studio di tutte le proteine presenti nelle cellule