Genetik 7. Kopplung, Populationsgenetik

• Thomas Hunt Morgan führte Experimente mit Drosophila durch, bei denen er die Vererbung des white-Gens (w) vom X-Chromosom mittels reziproker Kreuzungen untersuchte.
• Das dominante Drosophila Allel (w + ) zeigt rote Augen, das rezessive Allel (w) zeigt weiße Augen.
• Kopplung und Rekombination sind Teil der Genetik.
• Die Vererbung des white-Gens (w) vom X-Chromosom ist nicht identisch, es werden unterschiedliche Phänotypen bei den Nachkommen.
• Migration führt zur Verschiebung von Allelfrequenzen bzw. durch Mutationen kann es auch zum Erwerb neuer Allele kommen.
• Rezessive Allele werden im heterogametischen Geschlecht (XY) stets sichtbar, nur ein Allel vorhanden.
• Das Ergebnis reziproker Kreuzungen ist nicht identisch, es werden unterschiedliche Phänotypen bei den Nachkommen.
• Die Unabhängigkeitsregel (3. Mendel’sche Regel) gilt nur für Genpaare, die auf verschiedenen Chromosomen oder auf demselben Chromosom in großer Entfernung zueinander lokalisiert sind, z.B. auf unterschiedlichen Chromosomenarmen.
• Ein Chromosom enthält Hunderte Gene, die linear angeordnet sind, ein Chromosom wird auch als Kopplungsgruppe bezeichnet.
• Bei Kopplung: Gene liegen so nahe beieinander am Chromosom, dass dazwischen kein (oder nur sehr selten) ein Rekombinationsereignis stattfindet.
• Zwei Chromosomenpaare eines diploiden Organismus; die Eltern sind homozygot (dominant bzw. rezessiv) für beide gezeigten Gene.
• Es kann interchromosomale Rekombination beobachtet werden, dabei treten in der Testkreuzung immer 50 % Rekombinante auf (beide rekombinante Klassen zusammen, 25 % pro Rekombinantenklasse).
• Einige Nachkommen haben eine bessere Chance für das Überleben bzw. für die Fortpflanzung, da sie eine bessere Fitness aufweisen.
• Natürliche Selektion ist ein wichtiger Evolutionsmechanismus, der das Überleben und die Fortpflanzung von Organismen bestimmt.
• Nachkommen haben unterschiedliche genetische Ausstattung, unterschiedliche Allele.
• Evolutionäre Prozesse resultieren in absolutem Überwiegen eines Allels, Verlust eines Allels und stabilem Einpendeln.
• Wichtige Faktoren, welche die Allelhäufigkeit in Populationen verändern können, sind Mutation, Selektion (Natürliche Selektion), Migration (Genfluss) und Genetische Drift (random drift).
• Selektion bedeutet ungleichmäßige Vererbung der von verschiedenen Individuen stammenden Allele in den Genpool.
• Selektion findet statt, wenn verschiedene Genotypen in einer bestimmten Umwelt verschiedene Fitness aufweisen.
• Natürliche Selektion ist ein zufallsorientierter Prozess, der die Entwicklung von Organismen in Richtung auf eine zunehmende Komplexität nicht unterstützt – es muss deshalb andere Evolutionsmechanismen geben.
• Erfolgreiche Fortpflanzung führt zur Verbreitung des Allels.
• Dies ist die chromosomale Basis für die Mendel´sche Unabhängigkeitsregel.
• Rekombinante Produkte einer Meiose von Diploiden können am leichtesten durch eine Rückkreuzung (mit einem homozygoten rezessiven Tester) ermittelt werden.
• Das Verbreitungsgebiet vom Sichelzellenhämoglobin überlappt stark mit Malaria-Gebieten in Afrika, in diesen Gebieten haben Heterozygote eine relativ höhere Fitness gegenüber den beiden Homozygoten, außerhalb der Malaria-Gebiete haben Heterozygote eine niedrigere Fitness.
• Populationsstudien in Großbritannien mit dem Birkenspanner Biston betularia haben ergeben, dass die „Typica“ Form gut getarnt ist auf Bäumen mit flechtenbewachsenen Stämmen, während die „Carbonaria Form“ weniger gut getarnt ist und somit eine leichtere Beute für Fressfeinde ist.
• Die Fitness der beiden Phänotypen ist in den beiden Umwelten verschieden, dadurch ist auch die Selektion (hier auf Überlebensfähigkeit) verschieden.
• Überlebens- und Fortpflanzungsfähigkeit kann an der Zahl der erfolgreichen Gameten eines Individuums gemessen werden.
• Bei Überdominanz (oder Heterosis) weist der heterozygote Genotyp den höchsten Fitnesswert auf (Heterozygotenvorteil).
• Es streben die beiden Allelhäufigkeiten in diesem Fall gegen ein Gleichgewicht.
• In verschiedenen Umwelten kann die Fitness eines Genotypen verschieden sein.
• Sichelzellenanämie führt beim Menschen zu Resistenz gegen Malaria.
• Fitness (W) ist ein relatives Maß für den Fortpflanzungserfolg der verschiedenen Genotypen in einer Population.
• Der Zustrom von Individuen aus anderen Populationen oder die Auswanderung von Individuen kann zur Änderung des Genpools einer Population führen.
• Fitness ist nur vergleichbar innerhalb einer Population.
• Beispiel für eine natürliche Selektion: Industriemelanismus.
• Erythrocyten werden von der Mücke Anopheles als Nahrungsquelle verwendet.
• Mit Hilfe des Punnett-Vierecks lässt sich auf einfache Weise aus den Frequenzen der haploiden Gameten (p, q) die Frequenzen der drei möglichen Genotypen (AA, Aa, aa) in den entstehenden Zygoten (Nachkommen) ermitteln.
• Die Hardy-Weinberg-Regel ist nur unter folgenden Rahmenbedingungen gültig: alle Organismen sind diploid, Organismen sich sexuell fortpflanzen, es existiert keine Beschränkung in der Fortpflanzungsfähigkeit zwischen den Individuen (Panmixie: zufällige und uneingeschränkte Paarungen), Allele segregieren nach den Mendel´schen Regeln, es handelt sich um eine genügend große Population (ideal: unendlich große Population).
• Die Verteilung von Allelen im Gleichgewicht lässt sich nach Hardy-Weinberg mittels folgender Formel beschreiben: p 2 + 2 pq + q 2 = 1, wobei p ist die Frequenz des Allels A (0 ≤ p ≤ 1), q die Frequenz des Allels a (0 ≤ q ≤ 1).
• Godfrey Harold Hardy und Wilhelm Robert Weinberg haben unabhängig voneinander erkannt, dass bestimmte Regeln für die quantitative und qualitative Verteilung von Allelen unter den Individuen einer Population zwischen aufeinanderfolgenden Generationen existieren.